Bloodwork

Galactose-1-phosphate uridyl transférase

A galactosemia test is a blood test given to newborns to check for a rare genetic metabolic disorder called galactosemia.

Metabolic disorders affect metabolism, the process your body uses to make energy from the food you eat. Galactosemia can be inherited (passed down through families), but to have the condition, your baby has to receive the gene from both parents.

A galactosemia test is used to help diagnose galactosemia in a baby. It may also help identify whether it is a GALT, GALK, or GALE deficiency.

Source: MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine. L'article est en anglais.

Valeurs normales

Des paliers de résultats issus de recommandations cliniques, pas une seule plage normale.
SourceSexeÂgeNormes
ARUP Laboratories Test Directory Tous tous âges >19,4 u/g hb
Échantillon
Sang total · LOINC
Code
LOINC 33288-2 · u/g hb
Aussi appelé
Galactose-1-phosphate uridyl transférase [Présence/Seuil] Sang buvard ; Qualitatif, Galactose 1 phosphate uridyl transferase, GAL-1-PUT, GAL1PTS, GPUT
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